New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠早产相关的遗传物质，它们是……

在我国，从前有5%～15%的妊娠男人可能会出现“肾结石”情形，即在孕妇不在此限37周产妇婴儿，其之前达15%的肾结石者死于新生儿期。医学上一致看来，肾结石是性状心理因素和环境心理因素的综合作用。更进一步的数据资料研究确实，性状分之一有30%~40%的比则有。9年底7日，美国数据资料研究技术人员发表在《缅因州篇文章》（NEJM）上的一篇文献反驳了6个与哺乳期和/或肾结石效用有关的性状，这将有利于临床护士识别系统肾结石效用男士，并拟定也就是说是的预防策略。Louis Muglia医学教授说是，这项数据资料研究换用了仅有性状组关联数据资料研究（GWAS）研究，是首个与“肾结石”效用相关性状的大DF临床数据资料研究项目。从动物研究学的相反而言，数据资料集越大，特定性状变异与变异彼此间的联系就越强。曾在仅有的GWAS数据资料研究调查报告了达1000则有肾结石男人，而这项数据资料研究包含了4个邻域共计50000多名男人的队列。在这个数据资料研究之前，科学家要求43568名男士提供他们的孕妇史、肠道样本和来自23andMe的性状检验结果，与来自3个Nordic数据资料研究的8643位母亲和4090名婴儿的数据资料进行了参见相比较，结果深入研究了数个SNP亚基。数据资料研究技术人员将他们的结果与GWAS目录和GTEx20 数据资料库相比较，断定这些亚基驱动器了性状表达模式的讯息。据数据资料研究者解说，在进行了性状检验的43568名男人之前，在37-42周产妇的人群为37803人，分之一比86.8%，3331人肾结石（＜37周），分之一比7.6%，2434外籍人士停止使用产（＞42周），分之一比5.6%。图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang教授与同事们对15635593个SNPs进行了审计，以寻找与孕妇和肾结石性状相关的动物学机制。结果断定，有3个性状（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与肾结石有关，3个性状（WNT4、ADCY5和RAP2C）与哺乳期有关。这6个性状对哺乳期性状力的严重影响为17%，对肾结石的性状力严重影响为23%。图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS了解到了这6个性状严重影响妊娠和肾结石效用的总体严重影响：1）ADCY5（5DF腺苷酸环化酶）与出生身高有关；2）癌性状RAP2C与肾结石有关；3）Wnt4性状与睾丸内膜蜕膜化有关；其SNP改变可能会与ESR1（雌二醇受体1联结），可能会导致原发性闭经等情形（见图2）；4）EBF1（早期B胸腺特异性1）与血压及颈动脉内膜之前层厚度连接相关；5）AGTR2（心肌紧张素Ⅱ受体2DF）控制十二指肠和睾丸彼此间的尿素；6）EEFSEC（硒代谷胱甘肽tRNA的特异性原核相接特异性）与具有抗氧化和抗炎作用的蛋白质有关，两者都可以严重影响出生时间段。原始应是：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM